精准基因组医学重点实验室于2014年8月由本系统认定，依托中国科学院北京基因组研究所建设，曾长青任主任。实验室面向肿瘤异质性和基因组进化、表观基因组变异与疾病、复杂生理性状功能注释与个体化特征模式等研究需求，主要研究方向包括：1.肿瘤基因组学和疾病基因组研究（应用高通量基因组学手段研究癌组织的基因突变和肿瘤基因表达，复杂性疾病的易感基因研究和单基因病的突变定位，乙肝病毒基因组突变等，进行相关的转化医学探索）；2.藏族高原适应性的遗传基础和重要功能基因的功能研究（人群遗传多态研究，选择信号的发现和验证，低氧应答和细胞周期相关基因或基因产物的功能和调控研究）。实验室现有正高级职称研究员11名，其中中科院院士（其他计划）1名，国家杰出青年基金获得者、中科院"百人计划"入选者、新世纪百千万人才工程国家级人选8人。骨干专家曾长青研究员（博士、杰出青年、百人计划，基因组变异与精准生物医学实验室主任）。实验室拥有台式个体化测序仪Ion Torrent PGM测序系统、Illumina基因芯片扫描仪BeadStation、iScan等先进设备。

1. 基因组医学研究与技术服务
开展肿瘤基因组学、疾病基因组学、表观基因组变异与疾病研究，提供高通量测序、基因分型、基因组数据分析等技术服务；构建多层次组学数据库系统和大数据解析运算平台，为基因组学、细胞分子生物学等领域前沿研究提供技术支撑。
2. 转化医学与精准医疗应用服务
基于肿瘤异质性和基因组进化、复杂生理性状功能注释与个体化特征模式等研究成果，开展转化医学探索，为复杂性疾病的易感基因研究、单基因病突变定位、个体化医疗等提供科学依据和技术解决方案，推动精准基因组医学的临床应用。